DOENÇAS PULMONARES ÓRFÃS

Doenças pulmonares órfãs, como o nome indica, são doenças raras e pouco estudadas. Pacientes com doenças órfãs freqüentemente têm diagnóstico e tratamento tardio para sua condição. Em alguns países, como na França, uma rede de pneumologistas foi formada para coletarem dados e estudar estes pacientes.

Três doenças órfãs pulmonares são resumidas abaixo:

1) LINFANGIOLEIOMIOMATOSE (LAM)

O que é a LAM? É uma doença que afeta mulheres, em geral na idade fértil. A doença é caracterizada por um tipo especial de célula muscular que cresce nas paredes das vias aéreas, vasos sanguíneos e linfáticos.

Com o tempo, as células musculares bloqueiam a passagem do ar, do sangue e da linfa para dentro e para fora dos pulmões, impedindo o fornecimento de oxigênio para o organismo.

Um tumor de rim incomum, freqüentemente assintomático, chamado angiomiolipoma, é observado em até 50% dos pacientes com LAM.

Em torno de 2,5% dos pacientes com esclerose tuberosa, uma doença genética, desenvolvem uma doença pulmonar que é idêntica a que ocorre na LAM.

Linfangio se refere aos vasos linfáticos e sanguíneos (angio = vasos). Leiomiomatose se refere a formação de feixes de células musculares.

Quantas mulheres tem LAM no Brasil?

Pode-se estimar que existam em torno de 4000 casos.

Quais são os sintomas da LAM?

Falta de ar aos esforços, como ocorre em muitas doenças pulmonares, é o mais comum. Pneumotórax (acúmulo de ar em volta do pulmão, na pleura) e quilotórax (acúmulo de linfa na pleura, em vota do pulmão) também são freqüentes.

Como a LAM evolui?

A LAM geralmente é progressiva, levando a queda gradual na capacidade pulmonar. A velocidade de piora varia muito entre os pacientes.

Como é feito o diagnóstico?

Radiografias, testes de capacidade pulmonar e tomografias do tórax e abdômen são exames de rotina. Na tomografia de tórax pequenos cistos pulmonares são observados (figura). Existem outras doenças que dão cistos nos pulmões, porém em mulheres com cistos pulmonares, e esclerose tuberosa ou um tumor com gordura (angiomiolipoma) nos rins ou com linfa na pleura o diagnóstico é certo. Nos demais uma biópsia pulmonar por uma pequena cirurgia, com anestesia geral, é necessária.

Como a LAM é tratada?

Como a LAM afeta quase exclusivamente mulheres em idade fértil, os médicos supõem que os estrógenos (hormônios femininos) possam estar envolvidos no crescimento das células musculares anormais que caracterizam a doença, exatamente como ocorre no útero em mulheres em idade fértil. Com base nisto, tenta-se reduzir os níveis de estrógenos através do uso de progesterona e outros tratamentos, porém o efeito não é cientificamente comprovado. Muitos médicos e pacientes com LAM acham que a gravidez acelera a doença. Uso de anticoncepcionais é contra-indicado. Viagens aéreas eram desaconselhadas antes por um possível maior risco de pneumotórax durante o vôo, mas sabe-se hoje que o risco é baixo (1%). Com a queda dos estrógenos há risco de osteoporose, e uma densitometria óssea é recomendada. Os efeitos da LAM sobre o pulmão são parecidos aos que ocorrem no enfisema; um programa de reabilitação respiratória pode melhorar a falta de ar.

Quando existe pneumotórax, as pleuras devem ser coladas, porque novo episódio irá ocorrer em 70% dos casos.

Oxigênio pode ser necessário em casos mais avançados. O transplante pulmonar é indicado quando a doença é incapacitante.

2) Histiocitose pulmonar

O que é histiocitose pulmonar?

Histiócitos são células do sistema de defesa do organismo. Existem alguns tipos de histiocitose. Nos pulmões existem histiócitos especializados nas paredes dos bronquíolos, descritos por um estudante de medicina alemão, denominado Langerhans. As histiocitoses são doenças nas quais os histiócitos se multiplicam, de maneira descontrolada (maligna) ou limitada.

A histiocitose pulmonar é um câncer?

Não. A histiocitose pulmonar de células de Langerhans é uma doença reativa rara desencadeada pelo cigarro e que afeta adultos jovens, homens e mulheres em igual proporção.

A histiocitose é fatal?

O curso da doença é muito variável. Alguns pacientes têm remissões espontâneas, especialmente se param de fumar, enquanto outros progridem para uma fibrose pulmonar.

Como acontece a doença?

As células de Langerhans se multiplicam, por efeito da fumaça do cigarro, nas paredes dos bronquíolos, formando pequenos nódulos. Com o tempo buracos dentro dos nódulos se formam, aparecendo como cistos de paredes grossas na tomografia. Posteriormente os cistos ficam com paredes finas e cicatrizes se formam nos pulmões. Os cistos de parede fina se rompem com facilidade.

Quais são os sintomas da histiocitose pulmonar?

A doença é descoberta às vezes em uma radiografia de tórax feita de rotina. Em outros casos existem sintomas, a falta de ar e a tosse sendo os mais comuns. Pneumotórax (saída de ar para a pleura) pode ser a manifestação inicial em outros casos, por rompimento dos cistos.

Como é feito o diagnóstico?

Em fumantes, a presença de nódulos e cistos de diferentes tamanhos na tomografia (figura), nas partes superiores dos pulmões é suficiente para o diagnóstico. Quando só existem nódulos, muitas outras doenças são possíveis, de modo que uma biópsia, em geral obtida por cirurgia, é necessária. Quando a doença é avançada, com cistos pulmonares difusos, a doença pode ser confundida com enfisema (que pode ocorrer de maneira associada, já que o fumo causa ambas as doenças). Biópsia nestes casos pode não ser conclusiva e tem maior risco.

Como é feito o tratamento?

Parar de fumar é a intervenção mais importante. A cessação do tabagismo pode levar à regressão ou estabilização da doença. O uso de corticosteróides é controverso. São testados quando existem sintomas gerais (febre, perda de peso) ou piora da capacidade pulmonar. Oxigênio pode ser necessário em casos avançados.

Broncodilatadores podem ajudar se o teste de função pulmonar mostrar obstrução dos brônquios. O transplante pulmonar é uma opção para pacientes selecionados com doença avançada.

3) Proteinose alveolar

O que é proteinose alveolar?

É uma doença na quais fosfolipídios e materiais protéicos se acumulam nos alvéolos, local onde ocorre a troca de gases dos pulmões.

O que causa a proteinose alveolar?

A surfactante é uma substância normalmente fabricada nas paredes dos alvéolos e secretada para dentro dos mesmos com a função de manter os alvéolos abertos durante a respiração. Sem ela os alvéolos entram em colapso. Na proteinose existe um acúmulo anormal de surfactante, (que é constituído de fosfolipídios e proteínas) decorrente de várias causas, a mais comum sendo a produção de um anticorpo que impede o funcionamento das células responsáveis pela limpeza da surfactante, os macrófagos alveolares. Outras causas de proteinose alveolar incluem leucemias e linfomas, inalação de poeiras minerais, ou infecções pulmonares como tuberculose e micoses.

Quais são os sintomas?

Falta de ar progressiva é o sintoma mais comum.

Como é feito o diagnóstico?

A radiografia e a tomografia mostram preenchimento dos alvéolos, mas outras doenças podem imitar estes achados. O diagnóstico é feito por lavagem do pulmão por broncoscopia, na qual se recupera um líquido leitoso dos pulmões. Em alguns casos biópsia por broncoscopia ou mesmo por cirurgia é necessária.

Como evolui a doença?

O curso da doença é variável. Alguns pacientes têm remissão espontânea; outros desenvolvem falta de ar progressiva e falta de oxigênio no sangue.

Como a doença é tratada?

Pacientes com falta de ar que prejudica as atividades ou oxigênio no sangue reduzido são encaminhados para lavagem pulmonar periódica. O paciente é anestesiado e dezenas de litros de soro são injetados e aspirados do pulmão (um de cada vez), o que retira o acúmulo dos fosfolipídios. Nos últimos anos, tratamento com medicação injetável que estimula os macrófagos para fagocitar os fosfolipídios se tornou disponível. O tratamento é caro e surte efeito apenas na metade dos casos.

<< voltar